Au début de ma première grossesse, mon obstétricien m'a suggéré de subir une nouvelle forme de test génétique prénatal. Ce test, appelé tests prénataux non invasifs (NIPT), analyse des morceaux d'ADN prélevés dans le sang de la mère enceinte au cours du premier trimestre afin de déterminer la probabilité que son bébé soit atteint de certaines maladies génétiques.
Comme tout test de dépistage, le NIPT peut donner des résultats erronésLorsque j'étais enceinte, je voulais savoir à quelle fréquence cela se produisait avant d'accepter le test. Mais lorsque je me suis renseignée, ni l'obstétricienne ni son infirmière praticienne n'ont répondu, préférant détourner la question et faire pression sur moi au point que j'ai eu l'impression de ne pas avoir le choix. Leur incapacité à répondre à cette question fondamentale, que ce soit parce qu'ils ne connaissaient pas la réponse ou parce qu'ils pensaient, pour une raison ou une autre, que fournir cette information pourrait me dissuader d'opter pour le test, était déconcertante. (Bien que cette expérience m'ait décontenancé, je n'aurais pas dû être surpris, car Les preuves suggèrent que que les cliniciens conseillent mal les femmes sur les tests prénataux et omettent souvent de mentionner qu'il est possible d'effectuer des tests prénataux. toute femme peut refuser le test [1].)
Il s'avère que j'avais raison d'être sceptique quant à la nécessité d'un test génétique prénatal. Un résultat positif à un test de dépistage génétique, suggérant que le bébé est atteint d'une maladie, peut souvent s'avérer erroné, selon un récent rapport de la Commission européenne sur les tests génétiques prénataux. rapport explosif de Le New York Times. (Je dis "suggérer", car les tests de dépistage ne sont pas des diagnostics et ne peuvent donc pas vous dire de manière définitive si votre bébé est effectivement atteint du trouble pour lequel il est dépisté). C'est ce qu'on appelle un résultat faussement positif. Les faux positifs sont plus susceptibles de se produire lorsque les troubles recherchés sont rares, lorsque plusieurs troubles sont recherchés en même temps et lorsque des femmes qui ne risquent pas d'avoir un enfant atteint d'un trouble chromosomique (comme c'était le cas pour moi) sont testées.
Un résultat négatif, suggérant que le bébé n'est atteint d'aucun des troubles testés, peut également être erroné. C'est ce qu'on appelle un faux négatif. Mais comme un faux négatif ne provoque pas autant de détresse ou d'anxiété pendant la grossesse et qu'il n'entraîne généralement pas de tests supplémentaires (alors qu'un faux positif entraîne des tests de suivi), cet article se concentrera en grande partie sur le problème que peuvent poser les résultats faussement positifs des tests prénataux non invasifs.
Qu'est-ce qu'un test prénatal non invasif ?
En général, le test prénatal non invasif (NIPT) est utilisé pour dépister les troubles dus à l'absence ou à l'excès d'un chromosome. Le plus souventLes troubles testés sont le syndrome de Down, le syndrome d'Edward, le syndrome de Patau, le syndrome de Turner, le syndrome de Klinefelter, le syndrome du triple X et le syndrome de Jacob [2]. Les tests permettent également de dépister des troubles chromosomiques plus rares et ceux dans lesquels il manque de petits morceaux de chromosomes, connus sous le nom de microdélétions.
Lorsque le NIPT est devenu disponible pour la première fois il y a dix ans, il était principalement utilisé pour les femmes enceintes présentant un risque élevé d'avoir un enfant atteint d'une anomalie chromosomique [3]. Par exemple, les femmes enceintes âgées de plus de 35 ans ont un risque élevé d'avoir un enfant atteint d'une maladie chromosomique. risque élevé en raison de leur âge. Toutefois, à partir de 2020, le Collège américain des obstétriciens et gynécologues recommande que tous les femmes enceintes se voient proposer un TNIP, quel que soit le risque qu'ils courent.
Le test en lui-même ne présente aucun risque pour la mère ou son bébé et constitue une alternative bienvenue à l'utilisation de l'ordinateur. les tests génétiques prénataux invasifs comme le prélèvement de villosités choriales et l'amniocentèse, car ils présentent tous deux un risque de fausse couche. Les résultats du NIPT sont généralement qualifiés de "positifs" ou de "négatifs", mais il arrive aussi qu'ils soient "positifs" ou "négatifs". aucun résultat n'est donné parce qu'il n'y avait pas assez d'ADN dans le sang.
Le NIPT n'étant qu'un test de dépistage, il ne peut que vous indiquer si votre bébé potentiellement a, ou n'a pas, une maladie génétique. En termes plus directs, les résultats des tests peuvent être erronés, et le sont souvent, comme le montre le rapport du NYT. L'amniocentèse est le seul test prénatal qui permette de savoir avec certitude si un enfant est atteint ou non d'une maladie génétique. près de certitude sur la santé de votre bébé, seule l'attente de la naissance de votre bébé peut vous donner des certitudes.
Ainsi, à quelle fréquence sont les résultats de ces tests prénataux sont-ils erronés ?
Souvent, les tests sont décrits comme 99% précis-Cela semble très impressionnant, mais c'est trompeur et cela ne vous indique pas les chances que votre résultat positif soit réellement juste [4]. Des chercheurs britanniques ont récemment analysé les données de plusieurs études afin de déterminer ce qu'il en est pour trois troubles couramment testés : le syndrome de Down, le syndrome d'Edward et le syndrome de Patau.
Ce que les chercheurs ont découvert est stupéfiant : Ils estimer que, si vous présentez un risque élevé, un résultat positif pour le syndrome de Down est correct dans 91% des cas et erroné dans 9% des cas [4]. Cela signifie qu'une femme sur dix qui reçoit un résultat positif suggérant que son bébé est atteint du syndrome de Down aura ensuite un enfant sans la condition.
Au-delà du syndrome de Down, qui est la maladie chromosomique la plus courante, la précision des tests diminue, même pour les femmes à haut risque, car les maladies chromosomiques testées sont beaucoup moins courantes. Par exemple, une estimation de une femme à haut risque sur six qui apprend que son bébé est peut-être atteint du syndrome d'Edward donnera naissance à un enfant non atteint de cette maladie [4]. De même, une femme à haut risque sur huit qui reçoit un résultat indiquant un syndrome de Patau donnera naissance à un enfant exempt de cette maladie.
Le NIPT est moins précis pour les femmes à faible risque de troubles chromosomiques
Les chercheurs britanniques ont également constaté que la proportion de faux-positifs est particulièrement élevée chez les femmes qui sont pas risque élevé (plus d'informations sur les personnes considérées comme à risque élevé) ici), ce qui est le cas de la plupart des femmes. Pour cette raison, d'autres experts ont mis en garde contre l'offre du test à ce groupe de femmes [3].
Pour les femmes qui ne présentent pas de risque élevé, c'est estimée qu'un résultat positif pour le syndrome de Down s'avère erroné pour une femme sur cinq, et qu'un résultat positif pour le syndrome d'Edward ou le syndrome de Patau s'avère erroné pour une femme sur deux. se tromper plus souvent qu'à son tour [4]. Et ces trois pathologies - syndrome de Down, syndrome d'Edward et syndrome de Patau - sont sans doute celles qui peuvent être détectées avec le le plus précision.
Le NIPT est erroné "la plupart du temps" pour ces troubles - mais pourquoi ?
Le l'analyse par le New York Times mentionnée ci-dessus, a montré que les tests portant sur des troubles chromosomiques particulièrement rares sont erronés. la plupart du temps. Autres les chercheurs ont prévenu que cela se produiraitmême pour les troubles chromosomiques les plus courants [5]. La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis est en train de mettre en place un système de contrôle de la qualité. avertissement immédiat les femmes sur la possibilité de résultats erronés et d'une interprétation inappropriée des résultats.
Mais pourquoi ces tests sont-ils si imprécis ? Le taux élevé de faux positifs est quelque peu prévisible lorsqu'il s'agit de tester des maladies très rares. Mais il n'en reste pas moins que le taux de faux positifs est très élevé. il y a quelques autres explications possibles [6]. Par exemple, comme ce test est effectué par des humains, une erreur de laboratoire peut se produire. En outre, si la mère enceinte souffre elle-même d'un trouble chromosomique sans le savoir, cela peut également donner un résultat faussement positif.
Où L'origine de l'ADN a également son importance. Les morceaux d'ADN présents dans la circulation sanguine de la mère qui sont testés proviennent en fait du placenta, qui a presque Le placenta a le même ADN que le bébé à naître car il provient des mêmes cellules. Cependant, dans 1 à 2 % des cas, le placenta a un nombre différent de chromosomes alors que le bébé en a le bon nombre. mosaïcisme placentaire confiné. Dans ce cas, un test peut montrer que le bébé est atteint d'un trouble, mais en réalité, il va parfaitement bien. C'est simplement le placenta qui a le mauvais nombre de chromosomes. C'est pour cette raison que l'on procède à des tests invasifs en prélevant des villosités choriales, c'est-à-dire en analysant l'ADN du placenta, peut donner des résultats erronésLes résultats de l'échantillonnage des villosités choriales devraient jamais être considéré comme un diagnostic.
Des résultats erronés du NIPT peuvent provoquer de l'anxiété, voire pire
Parce que le NIPT ne pouvait que me dire si mon bébé potentiellement Je savais que ce n'était pas le bon test pour moi, malgré la pression exercée par mon médecin. Les femmes enceintes devraient toujours être correctement conseillées avant et après le TPNI. Elles doivent être informées qu'elles ont le choix de se soumettre ou non à ce test et que les résultats peuvent être inexacts pour diverses raisons.
Cependant, un étude a constaté que, malgré les conseils prodigués, certaines femmes mettaient un terme à leur grossesse lorsque les tests révélaient que leur bébé n'était pas en bonne santé. pourrait ont un trouble [7]. Cela devrait jamais Les avortements ne doivent pas être pratiqués, à la fois parce que les résultats peuvent très bien être erronés et parce que les avortements eux-mêmes s'accompagnent d'un risque pour la santé publique et pour la sécurité. risqueset peut affecter les grossesses futures en raison de un risque plus élevé d'accouchement prématuré pour les femmes [8]. Là encore, le seul moyen de savoir avec certitude si votre bébé est atteint de l'une de ces maladies est d'attendre sa naissance.
Une note sur les risques de l'amniocentèse
Une autre raison pour laquelle j'ai refusé le NIPT est que le seul moyen de soulager mon anxiété pendant la grossesse (en cas de résultat positif du NIPT) serait de subir une amniocentèse.
Lors d'une amniocentèse, une fine aiguille est insérée dans l'utérus de la femme enceinte pour recueillir le liquide amniotique. Ce liquide est ensuite analysé pour détecter divers troubles. Mais l'amniocentèse comporte un risque de fausse couche et d'infection. peut aussi parfois se tromper (soit sous la forme de faux négatifs, soit sous la forme de faux négatifs). résultats faussement positifs), mais on ne sait pas très bien à quelle fréquence cela se produit [9].
Alors que les taux de fausses couches avec l'amniocentèse sont moins d'un pour cent aux États-Unis, Les experts mettent en garde que les taux pourraient augmenter à mesure que le TPNI devient plus populaire et que des tests moins invasifs sont effectués au point que les cliniciens perdent leurs compétences pour effectuer des procédures plus invasives [10]. N'oublions pas qu'avant que le TNIP ne soit disponible, les tests invasifs (comme l'amniocentèse) étaient les plus courants. seulement et les cliniciens effectuent systématiquement ces tests.
Refuser le NIPT ne signifie pas que vous êtes aveugle - une échographie de routine à 20 semaines peut révéler beaucoup de choses sur la santé de votre bébé.
En fin de compte, j'ai refusé le NIPT pendant ma grossesse. Et, pour des raisons indépendantes de ma mauvaise expérience (nous avons déménagé), j'ai fini par changer d'obstétricien au milieu de ma grossesse. Oh, quelle différence cela a fait !
Le médecin qui m'a suivie jusqu'à la fin de ma grossesse ne m'a jamais poussée à faire le NIPT. Ce médecin m'a également appris que l'échographie réalisée vers la 20e semaine de grossesse, communément appelée échographie anatomique, peut révéler beaucoup de choses sur la croissance et le développement de votre bébé, et même sur son état de santé. identifier les malformations congénitalesque les bébés atteints de troubles chromosomiques présentent souvent [11].
Bien entendu, l'échographie est également un test de dépistage et ne peut pas vous dire avec certitude si votre bébé est atteint d'une maladie. Là encore, vous devrez attendre la naissance du bébé pour obtenir un diagnostic définitif. Néanmoins, l'échographie peut vous apporter une certaine tranquillité d'esprit et elle a des avantages et des inconvénients. un taux de faux positifs plus faible que les tests prénataux non invasifs [12].
Certes, il est compréhensible de vouloir en savoir le plus possible sur les problèmes de santé d'un enfant à l'avance, et cela peut donner aux parents le temps de se préparer à répondre aux besoins particuliers de leur enfant. Mais les tests prénataux ne peuvent fournir que des informations limitées et, en particulier pour les femmes qui ne présentent pas de risque élevé, ces tests peuvent induire une anxiété et un chagrin d'amour inutiles. En outre, comme l'a fait remarquer l'écrivaine Amy Julia Becker (dont la fille est atteinte du syndrome de Down) dans un récent article intitulé éditorial pour les New York Times:
"Les hypothèses qui sous-tendent nos programmes de dépistage prénatal conditionnent également les parents - et la société dans son ensemble - à considérer que nos enfants ont de la valeur en fonction de leur force physique, de leurs capacités intellectuelles et de leur acuité sociale, au lieu de nous préparer à recevoir leur vie telle qu'elle nous est donnée."
Les tests génétiques prénataux, s'ils sont exacts, peuvent indiquer ce qui ne va pas sur le plan médical, mais ils ne constituent pas une boule de cristal pour l'avenir. Et ils ne peuvent pas dire quel bien est à venir, quelle joie et quelle lumière cet enfant unique apportera au monde.
Références :
[1] Colicchia LC, et al. "Patient-Health Care Provider Conversations About Prenatal Genetic Screening : Recommandation ou choix personnel". Obstétrique et gynécologie, vol. 127, no. 6, 2016, pp. 1145-1152. DOI: 10.1097/aog.0000000000001433. PMID : 27159763 ; PMCID : PMC4879044. [2] Ravitsky, Vardit et al. (2021). "The Emergence and Global Spread of Noninvasive Prenatal Testing" (L'émergence et la diffusion mondiale des tests prénataux non invasifs). Revue annuelle de génomique et de génétique humaine, vol. 22, 2021, p. 308-339. https://doi.org/10.1146/annurev-genom-083118-015053 [3] Labonté, Valérie et al. "Psychological and Social Consequences of Non-invasive Prenatal Testing (NIPT) : a Scoping Review". BMC grossesse et accouchement, vol. 19, no. 1, 2019, pp. 385. doi:10.1186/s12884-019-2518-x. [4] Taylor-Phillips, Sian et al. "Accuracy of Non-invasive prenatal Testing Using Cell-free DNA for Detection of Down, Edwards and Patau Syndromes : a Systematic Review and Meta-analysis" (Précision des tests prénataux non invasifs utilisant l'ADN acellulaire pour la détection des syndromes de Down, d'Edwards et de Patau : une revue systématique et une méta-analyse). BMJ open, vol. 6, no.1, 2016, e010002. doi:10.1136/bmjopen-2015-010002. [5] Thomas, Joseph et al. "Non-invasive Prenatal Testing : Clinical Utility and Ethical Concerns about Recent Advances" (Tests prénataux non invasifs : utilité clinique et préoccupations éthiques concernant les progrès récents). Med J Aust, vol. 214, no. 4, 2021. doi : 10.5694/mja2.50928 [6] McCullough, RM. et al. "Non-Invasive Prenatal Chromosomal Aneuploidy Testing- Clinical Experience : 100 000 échantillons cliniques". PLOS ONE. 2014. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0109173 [7] Dobson, Lori J. et al. "Patient Choice and Clinical Outcomes Following Positive Noninvasive Prenatal Screening for Aneuploidy with Cell-Free DNA (cfDNA)" (Choix du patient et résultats cliniques après un dépistage prénatal non invasif positif de l'aneuploïdie avec l'ADN libre de cellules). Diagnostic prénatal, vol. 36, no. 5, 2016, pp. 456-462. doi:10.1002/pd.4805 [8] Magro Malosso, Elena Rita et al. "US trends in abortion and preterm birth". The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians vol. 31, no. 18, 2018, pp. 2463-2467. doi:10.1080/14767058.2017.1344963. [9] Alfirevic, Z et al. "Amniocentèse et prélèvement de villosités choriales pour le diagnostic prénatal". La base de données Cochrane des revues systématiques, vol. 3, 2003, CD003252. doi:10.1002/14651858.CD003252 [10] Hui, L et al. "How to Safeguard Competency and Training in Invasive Prenatal Diagnosis : 'The Elephant in the Room'" (Comment sauvegarder la compétence et la formation en matière de diagnostic prénatal invasif : 'l'éléphant dans la pièce'). Échographie Obstet Gynecol, vol. 47, no. 1, 2016, pp. 8-13. https://doi.org/10.1002/uog.15806. [11] Karim, J N et al. "Systematic review of first-trimester ultrasound screening for detection of fetal structural anomalies and factors that affect screening performance" (Revue systématique du dépistage échographique du premier trimestre pour la détection des anomalies structurelles du fœtus et des facteurs qui affectent la performance du dépistage). Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (en anglais) vol. 50, no. 4, 2017, pp. 429-441. doi:10.1002/uog.17246 [12] Debost-Legrand, A. et al. "False Positive Morphologic Diagnoses at the Anomaly Scan : Marginal or Real Problem, a Population-based Cohort Study. BMC Pregnancy Childbirth (en anglais), vol. 14, no. 112, 2014. https://doi.org/10.1186/1471-2393-14-112
Christina l'explique mieux que l'article du NYT, mais je ne dirais pas que l'article du NYT a fait l'effet d'une bombe. Il m'a rendu livide. Pourquoi ? J'y reviendrai plus tard. Je suis conseillère catholique en génétique et j'ai passé près de 20 ans de ma carrière dans le domaine de la génétique prénatale. J'ai même travaillé, il y a longtemps, dans un établissement qui participait à la mise au point de tests de dépistage prénatal. J'ai moi-même eu un enfant à 37 ans et j'ai refusé le dépistage et les tests prénataux - juste au cas où quelqu'un aurait déjà fait une supposition sur la raison de mes commentaires. Comme l'a expliqué Christina, le NIPT est un test de dépistage. Il fournit un RISQUE - comme 1 sur 10 pour la trisomie 21, 13, 18 etc.... Et un risque de 1 sur 10 signifie qu'il y a 90% de chances que cela ne se produise pas. Il est donc irresponsable de faire des commentaires tels que "les résultats de ces tests sont erronés la plupart du temps". Pensez aux frottis vaginaux. Il s'agit également de tests de dépistage. La plupart du temps, lorsque le résultat est positif, des tests supplémentaires sont effectués (colposcopie) et les résultats montrent que tout va bien. Telle est la nature des tests de dépistage. Alors pourquoi développer ou effectuer des tests de dépistage ? Parce qu'il s'agit d'un moyen de repérer les personnes présentant un risque de X, Y ou Z, à faible risque et peu coûteux - parce que nous les proposons aux populations. Sur la base de ces résultats, nous identifions ensuite les personnes susceptibles de bénéficier d'un test de diagnostic. Dans ce cas, l'amniocentèse est le test de diagnostic. Si quelqu'un veut savoir, par exemple, si son bébé est atteint du syndrome de Down, pour s'y préparer, l'amniocentèse lui apporte la réponse. Elle est précise et pour quelque chose comme le syndrome de Down (trisomie 21), la trisomie 18 (syndrome d'Edward) ou la trisomie 13 (syndrome de Patel), elle est d'environ 100% parce qu'elle teste littéralement les chromosomes du bébé. Le risque d'amniocentèse existe et est faible s'il est pratiqué dans de bonnes mains (moins de 0,5% ou 1 sur 200 ; par un périnatologue). En 16 ans, je n'ai jamais vu une seule perte ou complication due à une amniocentèse pratiquée par un périnatologue. Certaines personnes ont besoin de savoir, notamment si le bébé présente une anomalie à l'échographie, par exemple une malformation cardiaque. Le risque d'une anomalie chromosomique est plus élevé que celui d'une amniocentèse et cette information peut être importante pour préparer la naissance dans les meilleures conditions possibles (consultation prénatale en cardiologie pédiatrique, accouchement planifié dans un endroit où l'on a accès à ce dont le bébé aura besoin....). La discussion dans cet article sur les personnes à risque ou non est trompeuse. Tout le monde court le risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down du fait d'être enceinte. L'âge augmente ce risque, mais le tabagisme, la consommation d'alcool et les problèmes de santé préexistants n'augmentent pas le risque pour une femme d'avoir un bébé présentant une anomalie chromosomique - d'autres facteurs peuvent intervenir (syndrome d'alcoolisme fœtal, faible poids à la naissance, accouchement prématuré....). L'âge ou les antécédents familiaux sont les facteurs qui augmentent le risque d'avoir un enfant présentant une anomalie chromosomique. Pourquoi le dépistage prénatal a-t-il commencé ? Parce que si l'on proposait des tests tels que l'amniocentèse à toutes les personnes de 35 ans et plus (ce qui était le cas auparavant), on manquerait de découvrir de NOMBREUX bébés atteints du syndrome de Down, car ceux-ci ne naissent pas uniquement chez les femmes de plus de 35 ans. De nombreux médecins et infirmières n'expliquent pas bien les tests de dépistage et ne font pas sentir aux gens qu'ils peuvent les refuser. J'ai moi-même dû signer un formulaire indiquant que je refusais et comprenais mon risque d'anomalie chromosomique à mon âge. Pourquoi ? À cause des avocats et des femmes qui ont poursuivi leur médecin parce qu'elles avaient eu un bébé présentant une anomalie chromosomique et qui ont déclaré que leur médecin ne leur avait pas fait comprendre le risque qu'elles couraient. Le dépistage prénatal est un DÉPISTAGE - ce n'est PAS un TEST DIAGNOSTIQUE. Il s'agit d'un outil permettant d'identifier les personnes présentant un risque accru qui, autrement, ne le sauraient pas. Il s'agit également d'un outil permettant aux femmes considérées comme présentant un risque uniquement en raison de leur âge d'obtenir davantage d'informations susceptibles de réduire leur risque et d'atténuer leur anxiété. S'ils sont bien compris et utilisés en conjonction avec une bonne échographie (examen morphologique à 18-20 semaines), ces tests de dépistage réduisent considérablement le nombre d'amniocentèses pratiquées, diminuant ainsi les coûts et les risques pour la grossesse et atténuant l'anxiété de nombreuses personnes. Si le test de dépistage d'une personne augmente son risque, l'anxiété augmente bien sûr - comme c'est le cas lorsque les frottis ou les mammographies sont positifs - mais il est important de comprendre qu'il s'agit d'un test de dépistage. Je dirais que je n'ai jamais vu ni ne connais de médecin qui autoriserait ou pratiquerait une interruption de grossesse en raison du résultat d'un test de dépistage. Tout comme aucun médecin ne ferait de chimiothérapie pour un cancer du sein sur la base des résultats d'une mammographie. Les gens doivent comprendre qu'ils peuvent refuser le dépistage. Ils ne doivent pas être contraints de se soumettre à un dépistage. Le dépistage doit être mieux compris. Cela fait plus de 30 ans qu'il est mal compris. J'ai entendu des milliers de fois "on m'a dit, à moi, à ma sœur, à mon amie, que le bébé était atteint du syndrome de Down et qu'il était né en parfaite santé", alors qu'en réalité, ces personnes présentaient seulement un risque accru de syndrome de Down et n'ont jamais subi de test de diagnostic. S'il est compris et utilisé correctement pour conseiller sur les RISQUES, le test de dépistage est un outil qui peut contribuer à atténuer l'anxiété de nombreuses personnes SI ELLES CHOISISSENT DE LE FAIRE ou si elles peuvent trouver des personnes susceptibles d'être à risque et qui veulent le savoir. Un test de dépistage positif est-il source d'anxiété ? Oui, mais si une personne comprend ce qu'elle choisit de faire lorsqu'elle opte pour le dépistage, cela peut l'aider. En réalité, il faut simplement mieux former les personnes (médecins, infirmières) qui proposent ces tests de dépistage et en communiquent les résultats. Les patients doivent réfléchir très attentivement à la question de savoir s'ils souhaitent ou non recevoir ces informations. Si elles savent qu'elles refuseraient un test diagnostique comme l'amniocentèse si on leur disait qu'elles ont un risque accru sur la base du test de dépistage, elles pourraient vouloir refuser le dépistage prénatal - surtout si leur échographie anatomique est normale - et s'épargner ainsi une anxiété potentielle accrue - c'est exactement ce que j'ai fait lorsque j'étais enceinte à 37 ans - mais je comprenais tout cela de manière complexe parce que c'était mon travail.